| Sıra | DOSYA ADI | Format | Bağlantı |
|---|---|---|---|
| 01. | Gonad Hastalıkları | ppt | Sunumu İndir |
Transkript
GONAD HASTALIKLARIAnkara Üniversitesi Tıp FakültesiEndokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
Genital Organların Gelişimi• İntrauterin dönemin 7. haftasına kadar fetal kanal farklılaşmamıştır• Müller kanalından fallop tüpleri, uterus ve vajinanın 1/3 üst kısmı oluşur• Wolffian kanaldan epididim, vas deferens, seminal vezikül ve ejakulat kanallar oluşur• Wolffian kanalın farklılaşması testosteron bağımlıdır; bu da testislerin var olmasını gerektirir
Dış Genital Yapının Gelişimi• Untrauterin 8. haftaya dek dış genital yapı belirgin değildir• Overlerin varlığında veya herhangi bir gonad yoksa dış genital organlar kadın cinse özgü gelişir• Fetal testis oluşup androjen ve anti-Mülleriyen hormon salgılarsa erkek cinse farklılaşma başlar• Testosteron 5-α redüktaz ile dihidrotestosterona döner ve dış genital yapı erkek cinse özgü gelişir
Seksüel Farklılaşma Bozuklukları1- Gonadal farlılaşma bozuklukları• En sık nedenler erkeklerde Klinefelter sendromu, kadınlarda Turner sendromu2-Kadın psödohermafroditizm• Başlıca neden konjenital virilizan adrenal hiperplazi (21-α hidroksilaz, 11-β hidroksilaz, 3-β hidroksisteroid dehidrojenaz, 17,20-liyaz enezim eksikliği3-Erkek psödohermafroditizm• En önemli nedenleri androjen direnci, testosteron sentez defektleri ve 5-α redüktaz enzim eksikliği4-Sınıflandırılamayan cinsel gelişim bozuklukları• Erkeklerde hipospadias, kadınlarda vajina-uterus-fallop tülerinin olmaması (Rokitansky-Küster sendromu)
İnterseksüalite Durumları• Her yeni doğanın genital muayenesi yapılmalı• Şüpheli vakalarda neden araştırılmalı• Cinsiyet en kısa zamanda belirlenmeli• İlk 18 ay içinde düzeltici operasyon yapılmalı• Vakanın en çok hangi cinse benzediği önemli
PUBERTE• Çocukluktan yetişkinliğe geçiş ve cinsel olgunlaşma dönemi• Başlangıç yaşı endojen ve ekzojen faktörlerden etkilenmekte• Etnik gruplara ve cinsiyete göre başlama yaşı değişir• Beyaz ırkta pubertenin başlama yaş aralığı:- Kızlarda = 8-12 yaş- Erkeklerde = 9-13 yaş
Erken Puberte (Puberte Prekoks) Nedenleri• Santral (komplet veya gerçek) GnRH bağımlı izoseksüel erken puberte-Konstitüsyonel (ailevi yatkınlık gösterir)-İdiyopatik (kızlarda daha sıktır ve EEG bozukluğu eşlik edebilir)-Santral sinir sistemi hastalıkları (genelde tümörler nedendir)-Androjene maruziyet sonrası• İnkomplet (yalancı) GnRH bağımlı olmayan izoseksüel erken puberteErkekler: Gonadotropin salgılayan tümörler, androjen aşırı üretimi, testiküler veya adrenal tümörler (virilizan konjenital adrenal hiperplazi), prematür Leydig ve germ hücre olgunlaşmasıKızlar: Over kistleri, östrojen salgılayan tümörler, ağır hipotiroidiHer iki cinsde: Mc Cune-Albright sendromu• İnkomplet kontraseksüel erken puberteErkekler: Östrojen salgılayan tümörKızlar: Androjen salgılayan tümör, virilizan konjenital adrenal hipperplazi• Gonadotropin veya seks hormonlarında maruziyet nedeniyle erken puberte• Pubertal gelişimde farklılaşma-Prematür telarş-Prematür menarş-Prematür pubarş-Adölesan jinekomasti
Erken Pubertede Tedavi• Gerçek yapısal ve idiyopatik puberte prekoksdaGnRH agonistleri (lueprolide, histrelin)• Yalancı puberte prekoksdaLeydig ve germ hücre olgunlaşmasında= KetokonazolUzun süreli androjene maruz kalan erkeklerde= GnRH agonistleriÖstrojen salgılayan tümörü olan kızlarda= Medroksiprogesteron veya GnRH agonistleriMc Cune Albright sendromlu kızlarda= Testolakton (aromataz inhibitörü) ve Spironolakton (antiandrojen) kombinasyonu• Gonadotropin veya gonad steroidlerine maruziyet nedeniyle erken cinsel olgunlaşmaPrematür telarş, adrenarş ve menarş= Genellikle tedavi gerekmezAdölesan jinekomasti= Testolakton ve dihidrotestosteron verilebilir, cerrahi tedavi de gerekebilir
Gecikmiş Puberte Nedenleri• Konstitusyonel gecikmiş puberte• Hipogonadotropik hipogonadizmMerkezi sinir sistemi hastalıkları: Tümörler, diğer edinsel hastalıklar, hipofiz ve hipotalamusun konjenital bozuklukları, infeksiyon, travma, irradyasyon• Hipotalamo-hipofiz aksındaki genetik defektlerİzole gonadotropin eksikliği: Kallmann sendromuBirden fazla hipofiz hormonu eksiklikleriÇeşitli hastalıklar: Prader Willi, Laurence-Moon, Bardet-Biedl sendromları, kronik hastalıklar, kilo kaybı, anoreksia nervoza, kadın atletlerde artmış fiziksel aktivite, hipotiroidi• Hipergonadotropik hipogonadizmErkekler-Klinefelter sendromu-Primer testis yetersizliğinin diğer tipleri (kemoterapi)-Testislerin enzimatik defektleri-Anorşi veya kriptorşidizmKızlarda-Turner sendromu-Primer over yetersizliğinin diğer tipleriPsödo-Turner sendromuNoonan sendromuXX ve XY gonadal disgenezi-
Konstitusyonel gecikmiş puberte• Ailede gecikmiş puberte hikayesi vardır• Erkek çocuklarda daha sıktır• Yaşdaşlarından daha kısa boyludurlar• Kemik yaşına göre büyüme hızı uygundur• Kemik yaşı kronolojik yaşın altındadır (- 2 SD)• VP/PT oranı <0.98 ancak tam önikoid değildirler• 18 yaşına dek puberte başlar• Hormonal profil hipogonadotropik hipogonadizme uyumludur• LHRH testinden sonra LH artışı tanıyı destekler• Tanı konması için diğer nedenler ekarte edilmelidir
Kallmann Sendromu• En sık izole gonadotropin eksikliği nedeni• Olfaktor lob hipoplazi veya aplazisi ile birlikte olduğundan hiposmi ya da anosmi ile birliktedir • Sıklıkla X’e bağlı geçişli olup genelde erkeklerde görülür• Xp22.3’deki KAL geni mutasyonuna bağlıdır• Yüzde orta hat defektleriyle birlikte olabilir (yarık damak, tavşan dudak)• İnmemiş testis, jinekomasti, obezite, böbrek ve kemik problemleri sıkça görülür• Tanısında kranyal MRI yardımcı olur, olfaktor sulkusların gelişmemiş olduğu görülür
Klinefelter Sendromu• Testis yetersizliğinin en sık konjenital sebebi• Kromozomal anomali 47XXY • Mozaik formları olabilir (46XY+47XXY, 48XXXY, 48XXYY)• Fenotip erkek; testisler küçük, penis genelde hipoplazik, dış genitalya maskülen• Kulaç boyu, uzunlamasına boydan küçük, ancak VP/PT oranı da 1’in altında (tam önikoid değiller)• Jinekomasti, infertilite, zeka geriliği, kişilik ve davranış bozuklukları sık
Turner Sendromu• Kadınlarda konjenital amenore nedeni• 45X gonadal disgenezi olarak bilinir• Mozaik formları: 45X+46XY, 45X+47XXX, 45X+46XX+47XXX• Kısa boy, seksüel infantilizm, streak gonadlar, mikrognati, kısa ve yele tarzı boyun, kubitus valgus, iç organ anomalileri ile seyreder• Ortalama boyları 143 cm civarıdır• Büyüme hormonu düzeyleri normaldir, buna karşın büyüme hormonu tedavisiyle boy uzaması sağlanabilir• İşlevsel gonadlar olmadığı için normal şartlarda çocuk sahibi olamazlar
Gecikmiş Pubertede Tedavi• Konstitusyonel gecikmiş pubertedePsikolojik destek tedavisiGerekirse kısa süre ve düşük dozda seks steroidi tedavisi yapılabilir• Hipogonadotropik hipogonadizmdeSebebe yönelik tedavi (santral sinir sistemi tümöründe ekzisyon, anoreksia nervozada psikiyatrik tedavi ve beslenme tedavisi, hipotiroidinin L-T4 replasmanıyla tedavisi, vs…)GnRH infüzyonu LH, FSH veya hCG, hMG tedavileriCinsiyete özgü seks hormonu replasmanı• Hipergonadotropik hipogonadizmdeCinsiyete özgü seks hormonu replasmanıErkeklerde= Testosteron enanthate, 6-9 ay 28 günde bir 50 mg başlanıp 3-4 yıl içinde 2-3 haftada bir 200-300 mg.a çıkılırKızlarda= İlk 4-6 ay 5 μg/gün etinil östradiol veya 0.3 mg/gün konjuge östrojen başlanır. Kesilme kanaması başlayınca siklik tedaviye geçilir ve 1-2 yıl içinde östrojen dozu da arttırılarak siklusun 1-21. günleri arası 0.6-1.25 mg/gün konjuge östrojen veya 10-20 μg/gün etinil östradiol, 12-21. günleri arasında ise 5 mg/gün medroksiprogesteron asetat verilir.
Polikistik Over Sendromu• Menstrüel siklus bozuklukları (genelde oligoamenore)• Anovulatuvar sikluslar• Hiperandrojenemi• Hirsutizm, akneiform lezyonlar veya erkek tipi saç dökülmesi• Pelvik USG’de polikistik overlerin saptanması (%80)• LH/FSH >2 • Obezite (android tip) ve insulin direnciKadınlardaki en önemli infertilite nedeni (sıklığı %6-8)
Polikistik Over Sendromunda Tedavi1. Obezitede kilo kaybı2. Oral kontaseptifler (östrojen+progesteron)3. Antiandrojenler (spironolakton, siproteran asetat, flutamid)4. İnsulin duyarlılaştırıcılar (metformin, glitazonlar)5. Klomifen, GnRH agonistleri, FSH
Jinekomasti Sebepleri• Fizyolojik-Neonatal dönem-Puberte-Yaşlılık• Endokrin Hastalıklar-Primer hipogonadizm-Hiperprolaktinemi-Hipertiroidi-Hipotiroidi-Androjen reseptör hastalıkları• Sistemik hastalıklar-Siroz-Üremi-Malnütrisyonun tedavisi• Tümörler-Germ hücre ve Leydig hücre tümörleri-Feminize eden adrenokortikal tümörler-hCG salgılayan non-trofoblastik tümörler• İdiyopatik• İlaçlar-Amfetamin-Androjen-Simetidin-Omeprazol-Ranitidin-Dijital-Koryonik gonadotropin-Östrojen-Marijuana-Metildopa-Amiodaron-Kaptopril-Enalapril-Verapamil-Nifedipin-Reserpin-Spironolakton-Fenotiazin-Diazepam-Trisiklik antideprasanlar-Siproteran-Flutamid
Jinekomasti• Klinik bulgularıMemelerde hassasiyet: %40 Memede ağrı: %25• Yapılması gereken tetkiklerAndrojen düzeyleri, hCG, östradiol, prolaktin, tiroid hormonları,Mamografi (özellikle tek taraflı ve düzensiz olanlarda)Meme ultrasonografisi ve gereğinde testis ultasonografisi• Tedaviİlaçlara bağlı olarak gelişende ilacın kesilmesiAğrı için: Tamoksifen ve klomifen sitratFibrozis geliştiyse ve estetik amaçlı: Mamoplasti
Gonad Hastalıkları
Yıl : 2017
Anahtar Kelimeler
Daha fazla görüntüle