Akademik Sunum

1 / 28

Sıra	DOSYA ADI	Format	Bağlantı
01.	Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu	ppt	Sunumu İndir Sunuyu İndir Sunumu İndir

Transkript

[1]

Kocaeli Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim DalıNefroloji Bilim DalıOlgu Sunumu5 Kasım 2014 ÇarşambaProf. Dr. Kenan Bek

[2]

Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Vaka sunumu05.11.2014Dr. Kenan BEK

[3]

B.İ. 27/365, Erkek,(16.07.2014)• Yakınma/öykü: – Hipernatremi nedeniyle dış merkezden sevk– G2P2Y2D0K0, 26 y sağlıklı anne, 37 GH, C/S ile 3750 gr doğmuş erkek bebek– 15 günlükken 37,7-37,8 derece ateş ve kusma– 11.07.2014 (22 günlük) dış merkez Na:152• Yatış; 100cc/kg IV sıvı, • Takipte Na: 156-157-159 mEq/L• USG( renal-sürrenal):N• Renin-Aldosteron gönderilmiş• İleri inceleme için sevk (16.07.2014)

[4]

Öykü• Prenatal özellik yok• Fetal USG: poli-oligohidramnios: Ø• İlaç-alkol-sigara: Ø• SOYGEÇMİŞ: Anne 26- Baba 38; SS, » Akrabalık : Ø• Düşük/Kürtaj/ ölü doğum: Ø• Ailede önemli hastalık: Ø

[5]

Fizik inceleme (ilk başvuru YD)• VA:4660 gr• Ateş:36.8 N:137, SS:46 (Sat:%98) KB:80/50 mm Hg (95p: 97/57)• GD: Doğal • Turgor–tonus: doğal• Tüm sistem muayeneleri: N• Plan: • Oral mama:8 x 85 cc • +IV sıvı (460cc%5Dx+ 4 cc serum sale)

[6]

LAB• Hb:11.6, BK:10300, PLT:431000• BUN:15, Cre:0.48, Na:157, K:4.4, Cl:118, T.protein:5.5, Alb: 3.4, • TİT:d:1002 (d:1025 ?), pro (-), glukoz (-), • İdrar Na:20, K:8.2• Kan gazı: pH:7.37, pCO2:42, HCO3: 23

[7]

ÖN TANILAR?

[8]

KLİNİK SEYİR• Çocuk servisine devir• Oral+sıvı ile hipernatremi takibi• Endokrinoloji kons: – İdrar ozm:54/ plazma 316; – sıvı kesilerek Na değeri izlemi– Minirin denenmesi• Oral + IV sıvı desteğine rağmen dirençli hipernatremi (151-167 arası değerler)

[9]

• Kusma-ishal- ateş öyküsü• Poliürik (900-1000 cc/gün)– aldığı=çıkardığı !• İdrar dansitesi 1002-1005 arası – bir kez şüpheli 1025 değeri !• Ateş/enfeksiyon (menenjit şüphesi )• Şüpheli poliüri öyküsüKafa karıştıran bulgular

[10]

Klinik seyir• Yatışının 8. günü kısa süreli minirin tedavisine klinik yanıt yok (Na:157-165 -164; idrar d:1002)

[11]

TANI?

[12]

Konjenital nefrojenik DI!

[13]

Tedavi• Triamteril (triamteren+hidroklorotiazid!)– 24 saat sonra Na:150 – 72 saat sonra Na:142 (idrar 680 cc/gün)– 4. gün taburcu– Taburculuktan beş gün sonra • poliklinik kontrolü Na: 140

[14]

Tanıyı destekleyen bulgular• Erken başlangıç• Erkek cinsiyet• Dirençli hipernatremi• Tiazid diüretiğe dramatik yanıt

[15]

DIABETES INSIPIDUS•Nörojen (santral) DI Primer Sekonder•Nefrojen DI Konjenital (herediter) Akkiz (Sekonder)

[16]

Primer santral DI• İdiopatik (30-50% çocuklarda) otoimmün • Familial (5% ) autosomal dominant (chromosome 20)• DIDMOAD (Wolfran syndrome) Neurogenic DI,Diabetes Mellitus,Optic Atrophy Deafness. autosomal recessive trait

[17]

• Beyin cerrahisi• Kafa travması• Enfeksiyon (menenjit/ensefalit/beyin absesi/TORCH)• Beyin tümörleri• SSS granülomatöz hastalıkları• Hipoksi• İK kanama• İlaçlar (fenitoin,klonidine,alkol)Sekonder santral DI

[18]

Konjenital nefrojenik DI• X- e bağlı (90-95%) V2 reseptör gen mutasyonu (AVPR2), Xq28• Otozomal dominant/resesif 5-10% of patients Aquaporin 2 gen mutasyonu (AQP2), (12q13)

[19]

AVPR2 (200 e yakın mutasyon)X- e bağlı

[20]

Aquaporin-2: (30 a yakın mutasyon) otozomal form NDI

[21]

Sekonder NDI• Akkiz metabolik sorunlar hipokalemi, hiperkalsemi• İlaçlar lithium,αmphotericin Β,diphenylhydantoin,foscarnet, cidofovir• Medüller hasar kronik PN, Sistinozis, orak hücre hastalığı, obstrüktif nefropati, KBY, infiltratif hastalıklar (lösemi/lenfoma/amiloidoz)

[22]

Klinik değerlendirme• Poliüri + dehidratasyon YD-süt çocuğu : çok ağır bezler İritabilite, konvülziyon Açıklanamayan ateş kabızlık, kusma büyüme geriliği, mental retardasyon Çocuklar - polidipsi enurezis, noktüri

[23]

Tanı-ayırıcı tanı Poliüri başlangıç Herediter nephrogenic DI hayatın ilk haftası Familial central DI >1 yaş Erişkin Santral DI ani başlangıç Akkiz nefrogenic DI yavaş başlangıç Primer polidipsi yavaş başlangıç Öykü Serum Na düzeyi Polihidramnios öyküsü

[24]

Laboratuar inceleme• 24 sa idrar izlemi• KŞ, BUN, cre• Κ, Ca, Na,bikarbonat• TİT, idrar ozmolaritesi• Serum osmolaritesi • Su kısıtlama testi• Desmopresin testi• Plasma ADH düzeyi• Genetik çalışma

[25]

Su kısıtlama testi• YD ve çok küçük süt çocuğunda yapılmaz• Plasma Na>145 mEq/l ise yapılmaz• Test sonlandırılması– İdrar d >1020 (süt çocuğu 1015)– İdrar ozmolarite >600 (süt çocuğu >500)– Plazma ozm. >295 /Na>147– %5 kilo kaybı veya hipovolemi bulguları gelişirse• Test süre– 6 saat (< 6ay)– 8 saat (6-24 ay)– 12 saat (>2 yaş)

[26]

Dezmopresin testi 5-10μg desmopressin intranazal (20μg/m2) veya 2,5-5U aqueous vasopressin subkütan• Eğer idrar osmol. >100% komplet santral DI 15-50% parsiyel SDI parsiyel NDI <10% komplet NDI

[27]

Tedavi• Saatlik düzenli su alımı (200-300 cc/kg/gün)• Düşük solüt (tuz) içeren diyet (1mmol/kg/gün)• Tiazid • Amilorid• İndometazin/asipirin

[28]

• İleri okuma: orphanet.com– http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php