| Sıra | DOSYA ADI | Format | Bağlantı |
|---|---|---|---|
| 01. | Mendel Oranlarından Sapmalar 2 | ppt | Sunumu İndir |
Transkript
Mendel Oranlarından sapmalar 2
Letal (Öldürücü) Alleller Bir çok gen ürünü organizmanın yaşamı için esastır. Ancak bazen mutasyonlar genlerin işlevini bozabilir. Letal genler bulundukları canlının ölümüne neden olan genlerdir. Resesif letal genler heterozigot halde etki göstermezler. Dominant letal genler ise heterozigot halde iken ölüme neden olmazlar ancak kendilerinin fark edilmesine neden olan bir etki meydana getirirler.
Buna farelerdeki kürk rengini örnek verebiliriz. Farelerde mutant Ay alleli (Sarı), yaban tip A (Agouti) alleline baskındır. Bu nedenle heterozigotlar sarı kürke sahip olurlar. Ancak Ay Ay genotipinde olanlar letal etki nedeniyle doğmadan ölürler. Bu nedenle homozigot sarı fareler hiçbir zaman görülmezler.
Embriyo döneminde öldürücü olan diğer bir allel de tavuklarda görülen kriperlik (kütürümlük) allelidir. Kriper hayvanlarda bacaklar ve kanatlar kısalmış ve şekilleri bozulmuştur. Bu nedenle bodur bir görünüm kazanmışlardır. Kriperlik dominant letal bir genin etkisiyle oluşmaktadır. Homozigot dominantlar ölmekte, heterozigotlar kriper olmaktadır.
P: Cc (Kriper) X Cc (Kriper) F1: 1/4 CC (Letal) 2/4 Cc (Kriper) 1/4 cc (Normal)Oran 2:1 şeklindedir.P: Cc (Kriper) X cc (normal)F1: 1/2 Cc (kriper) 1/2 cc (Normal)Oran 1:1 şeklindedir.
İnsanlarda tespit edilen letal genlerin büyük bir bölümü doğumdan belli bir süre sonra, bir kısmı doğumdan hemen sonra, diğer bir kısmı ise embriyo döneminde etkisini gösterir. Örneğin insanlarda Huntington hastalığının nedeni dominant H allelidir. Heterozigotlarda (Hh) hastalığın başlangıç yaşı 40’lı yaşlardır. Birey ölünceye kadar giderek artan sinirsel tahribe uğrar.
Hastalık ileri yaşta ortaya çıktığından bireyler evlenebilir ve çocuklarına bu alleli geçirebilirler. Baskın letaller (HH) nadiren görülür. Diğer bir örnek heterozigot durumda iken minor brakidaktili (anormal kısa ve kalın parmaklar) meydana getiren gendir. Homozigot durumda daha embriyo döneminde öldürücüdür.
Bu nedenle şimdiye kadar yalnızca Norveç’te ana ve babadan her ikisinin de minor brakidaktili olduğu yakın akraba evliliğinden dünyaya gelen iki çocuğun durumu bu kalıtım olayının bir örneğidir. Çocuklardan birinde minor brakidaktili, diğerinde ise el ve ayak parmaklarının bulunmadığı ve iskeletin çok bozuk olduğu gözlenmiştir. İkinci çocuk brakidaktili geni bakımından homozigottur ve 1 yaşındayken hayatını kaybetmiştir.
İnsanlarda hemofili ve Xseroderma pigmentosum (cilt hastalığı ve sonucu kanser) hastalıklarına yol açan genler resesif letal genlerdir. Doğumdan belli bir süre sonra ölüme neden olurlar. Erken embriyo döneminde ölüme neden olan letal genlerin tespiti oldukça güçtür. Ancak düşüklerin büyük bir bölümünün bu nedenle meydana geldiği düşünülmektedir.
Genlerin birbirine karşılıklı etkileri ve dihibrit 9:3:3:1 oranından sapmalar Bu durum genellikle iki gen çiftinin birbiri üzerine etki etmesi sonucunda ortaya çıkar.
Dominant Epistazi Köpeklerde B ve b genleri vücut renginin meydana gelmesinde, İ ve i genleri ise pigment oluşumunda rol oynar. Eğer genotipte bu genlerle birlikte İ alleli bulunursa pigment oluşumunu engeller ve albino bir köpeğin oluşmasına neden olur.
Bu nedenle genotipinde ancak ii genleri bulunanlarda pigment oluşur ve renkli olurlar. Homozigot kahverengi ve homozigot beyaz bir köpeği çaprazlarsak: P: bbii (Kahverengi) X BBİİ (beyaz)F1: Bbİi (Beyaz) olacaktır.F2 için: Bbİi X BbİiG: Bİ,Bi,bİ,bi Bİ,Bi,bİ,bi Punnet karesi yaparsak
Bİ Bi bİ biBİ BBİİbeyazBBİibeyazBbİİbeyazBbİibeyazBi BBİiBeyazBBiisiyahBbİibeyazBbiisiyahbİ BbİİbeyazBbİibeyazbbİİbeyazbbİibeyazbi BbİibeyazBbiisiyahbbİibeyazbbiikahve
Fenotipik oran:12 beyaz:3 siyah:1 kahverengi Burada epistatik İ geni i üzerine dominant olduğundan bu şekildeki epistaziye Dominant epistazi denir. Bu tip kalıtımda F2deki oran 12:3:1 şeklindedir.
Resesif Epistazi Sıçanlarda R geni rengin siyah, r geni ise gri olmasını sağlar. Ancak bu renklerin ortaya çıkması için genotipte C alleli bulunmalıdır. Ancak genotipte cc bulunursa pigment oluşamayacağından renk albino (beyaz) olur.
RRCC (siyah) X rrcc (albino)F1: RrCc (Siyah) RrCc X RrCcG: RC RC Rc Rc rC rC rc rc
RC Rc rC rcRC RRCCsiyahRRCcsiyahRrCCsiyahRrCcsiyahRc RRCcsiyahRRccalbinoRrCcsiyahRrccalbinorC RrCCsiyahRrCcsiyahrrCCgrirrCcgrirc RrCcsiyahRrccalbinorrCcgrirrccalbino
F2 de 9 siyah: 3 gri: 4 albino fenotip oranı gözlenir.Buradaki epistatik c geni resesif olduğundan bu şekildeki epistaziye resesif epistazi denir. F2 oranı 9:3:4 şeklindedir.Buna bazı kaynaklarda suplementer kalıtım adı da verilir.
Çift Epistazi (Engelleyici Genler) Bazen dominant ve resesif epistazi aynı çaprazlamada meydana gelebilir. Örneğin beyaz legorn tavuklarında pigment teşekkülü İ geninin varlığında engellenir ve renk beyaz olur. Silkie ırkında ise c geninin varlığında renk beyaz olur.
Eğer beyaz bir legorn ile beyaz bir silkie çaprazlanırsa:İİCC (Beyaz legorn)X iicc (beyaz silkie)F1: İiCc (Beyaz) İiCc X İiCcG: İC İC İc İc iC iC ic ic
İC İc iC icİC İİCCbeyazİİCcbeyazİiCCbeyazİiCcbeyazİc İİCcbeyazİİccbeyazİiCcbeyazİiccbeyaziC İiCCbeyazİiCcbeyaziiCCrenkliiiCcrenkliic İiCcBeyazİiccbeyaziiCcrenkliiiccbeyaz
Oran 13 beyaz: 3 renkli şeklindedir. Bu tip kalıtımda hem dominant hem de resesif epistazi birlikte görülmektedir.
Çift Resesif Epistazi Bazı kalıtım olaylarında ise iki gen de resesif epistazi gösterir. Örneğin sarı papatyaların çiçeklerinin orta kısmı pembe renklidir. Yalnız bazı bölgelerde orta kısmı sarı olan çiçeklere de rastlanmıştır. Bu kalıtımda iki gen çifti rol oynamıştır.
Bu gen çiftlerini P,p ve R, r ile gösterirsek, P ve R genlerinin birlikte bulunduğu genotiplerde çiçeklerin orta kısmı pembe Bu iki dominant genin birlikte bulunmadığı genotiplerde ise çiçeklerin orta kısmı sarı olmaktadır. Bunu bir çaprazlama ile gösterirsek:
P: PPrr (Sarı) X ppRR (Sarı) F1: PpRr (Pembe) PpRr(Pembe) X PpRr (Pembe)G: PR PR Pr Pr pR pR pr pr
PR Pr pR prPR PPRRpembePPRrpembePpRRpembePpRrpembePr PPRrpembePPrrsarıPpRrpembePprrsarıpR PpRRpembePpRrpembeppRRsarıppRrsarıpr PpRrpembePprrsarıppRrsarıpprrsarı
Buradaki fenotipik açılım, 9pembe:7 sarı şeklindedir.Epistatik genlerin her ikiside resesif olduğundan bu kalıtım şekline çift resesif epistazi denmektedir.Bu kalıtıma komplementer kalıtım da denmektedir.
Çift Dominant Epistazi Bu kalıtımın en tipik örneği tavuklarda bacakların tüylü veya tüysüz olmasını sağlayan genlerdir. Bu kalıtımda rol oynayan genleri F,f ve S,s olarak alırsak çaprazlama ve sonuçları şöyle olacaktır: FFSS (Tüylü) X ffss (tüysüz)F1: FfSs (Tüylü)
FS Fs fS fsFS FFSSTüylüFFSsTüylüFfSSTüylüFfSsTüylüFs FFSsTüylüFFssTüylüFfSsTüylüFfssTüylüfS FfSSTüylüFfSsTüylüffSSTüylüffSsTüylüfs FfSsTüylüFfssTüylüffSsTüylüffssTüysüz
Çift dominant epistazide fenotipik oran 15:1 şeklinde çıkmaktadır. Dominant genlerden yalnızca birinin bulunması fenotipin tüylü olmasına yetmektedir. Bu tip kalıtım bitkilerde hayvanlardan daha yaygındır.
Örneğin çoban çantasının Capsella bursa pastoris alttüründe meyveler üçgen şeklinde, Capsella bursa heegeri alttüründe ise topaç şeklindedir. Bu iki bitkinin tozlaştırılmasıyla meydana gelen F1 bitkilerinde meyve üçgen şeklinde olmaktadır. F2’de ise 15 üçgen:1 topaç oranı elde edilmektedir. Bu kalıtıma etkisi kumulatif olmayan polimerik genler de denmektedir.
Karşılıklı Epistazi Bu kalıtıma domuzlarda vücut rengi örnek verilebilir. Burada kırmızı renk iki gen çiftinin dominant olmasıyla oluşur. Gri renk ise iki gen çiftinden yalnız birinin dominant olmasıyla oluşur. Beyaz renk ise her iki gen çiftinin de resesif olmasıyla oluşur.
Örnek: rrSS (gri) x RRss (gri)F1: RrSs (Kırmızı) RrSs (Kırmızı) X RrSs (Kırmızı)G: RS RS Rs Rs rS rS rs rs
RS Rs rS rsRS RRSSKırmızıRRSsKırmızıRrSSKırmızıRrSsKırmızıRs RRSsKırmızıRRssGriRrSsKırmızıRrssGrirS RrSSKırmızıRrSsKırmızırrSSGrirrSsGrirs RrSsKırmızıRrssGrirrSsGrirrssBeyaz
Burada 9 kırmızı:6 Gri:1 beyaz oranı çıkmaktadır. Aynı tip kalıtım yaz kabaklarının meyve şekillerinde de görülmektedir. Bunlarda iki gen de dominant olduğunda disk şeklinde, Yalnız bir gen çifti dominant olduğunda küre şeklinde ve iki gen çifti resesif olduğunda uzun meyve şekli meydana gelmektedir. Bu kalıtıma karşılıklı suplementerlik de denmektedir.
Genlerin Etkileşimi Genellikle bir gen özel bir enzim salgılayarak organizma üzerindeki etkisini gösterir. Her bir enzim organik bir katalizör olup metabolik olaylar esnasında katalizör görevi yapar. Böylece bir molekül başka bir molekül şekline dönüşür.
Bu sırada birinci moleküle basit atom veya atom grupları katılır. Örneğin hidroksilasyon sırasında moleküle bir OH grubu, methoksilasyon sırasında ise bir OCH3 grubu katılır. Bunun yanısıra birinci molekülden bazı atom veya atom grupları da çıkarılabilir.
Çiçeklerdeki renk kalıtımı buna bir örnektir. Çiçeklerdeki renk maddesinin kalıtımı ve kimyasal boyutu açıklanmıştır. Pigmentler kimyasal olarak birbirine benzer, moleküllerindeki çok küçük farklarla ayrılırlar.
Örneğin bir çok bitkide P geni çiçeklerin pembe, p geni ise kırmızı olmasını sağlar. Kırmızı rengin meydana gelmesine neden olan cyanidin pigmenti ile pembe rengin meydana gelmesini sağlayan delphinin pigmenti arasında yalnız bir OH grubu bakımından fark vardır.
Pembe rengin ortaya çıkmasını sağlayan P geninin kodladığı enzim, cyanidinin hidroksilasyona uğramasına ve delphinine dönüşmesine ve rengin pembe olmasına neden olur. Bunun gibi bir çok pigment birbirinden basit kimyasal farklarla ayrılır.
Her bir biyokimyasal değişiklik bir enzimle kontrol edilir. Ve her bir enzim de bir genin etkisiyle meydana getirilir.
9:3:3:1 oranına uyan yeni fenotipler Allel olmayan farklı dominant genlerin etkileşimiyle ortaya çıkan ancak 9:3:3:1 oranına uyan bir özellik tavukların ibik şekli kalıtımında gözlenmiştir. Bunlarda R-P- genotipi ceviz ibik R-pp genotipi gül ibik rrP- genotipi bezelye ibik rrpp genotipi normal (tek) ibik oluşumunu sağlar.
RRpp (Gül ibikli) X rrPP(Bezelye ibikli) F1:RrPp (ceviz ibikli) RrPp X RrPpG: RP RP Rp Rp rP rP rp rp
RP Rp rP rpRP RRPPCeviz RRPpcevizRrPPcevizRrPpcevizRp RRPpcevizRRppgülRrPpcevizRrppgülrP RrPPcevizRrPpcevizrrPPbezelyerrPpbezelyerp RrPpcevizRrppgülrrPpbezelyerrpptek
9 ceviz ibik: 3 Gül ibik :3 Bezelye ibik: 1 tek ibik Oranı vardır.Bu kalıtımın biyokimyasal mekanizması henüz açıklanmamıştır.
Beklenmeyen bir fenotipin F2 neslinde ortaya çıkışına ait başka bir örnek de Drosophila melanogaster’in göz rengi kalıtımıdır. Yaban tip göz rengi kiremit kırmızısıdır. İki otozomal çekinik mutant olan kahverengi ve al (skarlet) çaprazlanınca ortaya çıkan F1 nesli yaban tiptir. F2 neslinde ise yaban, al, kahverengi ve beyaz gözlü sinekler 9:3:3:1 oranında bulunurlar.
bwbw st+st+ X bw+bw+stst(kahverengi) (al) F1: bw+bw st+st (yaban tip-kırmızı) F1 x F19: bw+_st+_ Kırmızı-yaban tip3: bw+_stst al3: bwbw st+_ kahverengi1: bwbwstst beyazF2 neslinin oranlarıdır.
Bu çaprazlama gen etkileşimlerine güzel bir örnektir. Bu organizmanın göz renginin biyokimyasal temeli belirlenmiştir. Drosophila ommatidia denen yüzlerce görme biriminden oluşmuş bileşik gözlere sahiptir. Yaban tip göz rengi, herbir ommatidiumdaki iki ayrı pigmentin birikimi sonucu ortaya çıkar. Bu pigmentler parlak kırmızı=drosopterin Kahverengi =ksantommatin’dir.
Her pigment ayrı bir biyosentetik yol ile üretilir. Bu metabolik yollardaki her basamak ayrı bir enzimle katalizlenir ve ayrı genlerin kontrolündedir. Kahverengi mutasyonu homozigot olduğunda (bwbw) parlak kırmızı pigmentin sentezini sağlayan metabolik yol engellenir.Sadece ksantommatin pigmenti oluştuğu için göz kahverengi olur.
Ayrı bir otozomda yerleşmiş bir geni etkileyen al (st) mutasyonu ksantommatin sentezine giden yolu engeller ve gözün al renkte olmasını sağlar. Çift mutant olan (bwbwstst) sinekler her iki işlevsel enzimden de yoksundurlar ve her iki pigmenti de sentezleyemezler ve göz beyaz olur.
Çoklu Allellere Örnekler Çoklu allellere insanlarda kan gruplarını, tavşanlarda kürk rengini (yaban, şinşilla, himalaya, albino) örnek vermiştik. Bunlardan başka bitkilerde örnek verecek olursak: Tütün bitkisinde kendine kısırlığı sağlayan geni (çok uzun bir allel serisi bulunur) söyleyebiliriz. Bu tip hermafrodit bitkilerde kendi kendini dölleme engellenir.
Tütünlerdeki kendine kısırlık mekanizmasında kendileştirme ya da kendi genotipine sahip başka bir bitki ile tozlaşmada, polenlerle yumurtalar aynı sterilite genlerini taşıdıklarından döllenme olmaz. Burada polen ile aynı gene sahip olan yumurtalıktan polenin çimlenmesini engelleyen bir maddenin salgılandığı varsayılmaktadır.
Örneğin, S1S2 genotipindeki bir bitki S1S2 genotipindeki bir bitki ile tozlaştırılırsa herhangi bir döllenme meydana gelmez. S1S2 ile S2S3 tozlaştırılırsa ancak S1S3 ve S2S3 genotipinde zigotlar oluşabilir. S1S2 ile S2S2 genotipinde zigotlar oluşamaz. S1S2 ile S3S4 bitkileri tozlaştırıldığında ise S1S3, S1S4, S2S3, S2S4 zigotları oluşur.
Mendel Oranlarından Sapmalar 2
Yazar :
Biyoloji
Yıl : 2012
Anahtar Kelimeler
Daha fazla görüntüle